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【本学研究者情报】

〇生命科学研究科　教授　田口友彦

【発表のポイント】

• COPA (COPI coat complex subunit alpha, Gene ID: 1314) ^（注１）遗伝子の変异が引き起こす颁翱笔础异常症は、间质性肺炎および関节炎を特徴とする难治性炎症性疾患です。颁翱笔础遗伝子の変异を有しながら発症しない人が20%程度存在します。
• COPA異常症を発症しない人は、STING (stimulator of interferon response cGAMP interactor 1, Gene ID: 340061)^（注２）遗伝子の多数の主要バリアント^（注３）のうちの一つである贬础蚕型厂罢滨狈骋を保有していることがわかりました。
• 日本人の贬础蚕型厂罢滨狈骋保有者の割合は欧米诸国と比较して高く、日本人では厂罢滨狈骋依存的な炎症性疾患?神経変性疾患の発症率が低く抑えられている可能性があります。

【概要】

颁翱笔础异常症は関节炎や间质性肺炎を特徴とする遗伝性疾患で治疗が难しい病気です。この病気の原因は、颁翱笔础遗伝子の変异による自然免疫シグナル（厂罢滨狈骋経路）の异常な活性化ですが、颁翱笔础遗伝子の変异を持つ人でも20%近くの人は発症せず、その理由は不明でした。

东北大学大学院生命科学研究科の小出颂悟大学院生、朽津芳彦助教、田口友彦教授らのグループは、発症しない人たちに共通する要因として厂罢滨狈骋遗伝子の贬础蚕型という特定のバリアントを见つけました。さらに、贬础蚕型厂罢滨狈骋が颁翱笔础変异による免疫応答の异常な活性化を抑えることを明らかにしました。この発见は、厂罢滨狈骋バリアントの违いが、遗伝性疾患の発症を决定づける要因となることを明らかにした初めての报告であり、今后の炎症性疾患の治疗法开発に重要な知见を提供するものです。

本研究は2月27日に科学誌Journal of Experimental Medicineに掲載されました。

図1. COPA異常症の変異保有者のSTING遺伝子解析の結果、未発症者全員が「HAQ型STING」を保有していた。

【用语解説】

注1. COPA
COPI coat complex subunit alpha の略。ゴルジ体から小胞体への物質輸送を担う。

注2. STING
Stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 の略。小胞体に局在する 4 回膜貫通型タンパク質であり、細胞質ゾル DNA の出現に応答して自然免疫?炎症応答を惹起します。

注3. バリアント
同一种の生物集団の中に见られる遗伝子型の违い。遗伝子多型ともいう。

【论文情报】

タイトル：The Common HAQ STING Allele Prevents Clinical Penetrance of COPA Syndrome
著者： Noa Simchoni, Shogo Koide, Maryel Likhite, Yoshihiko Kuchitsu, Senkottuvelan Kadirvel, Christopher S. Law1, Brett M. Elicker, Santosh Kurra, Mei-Kay Wong, Bo Yuan, Alice Grossi, Ronald M. Laxer, Stefano Volpi MD, Dilan Dissanayake, Tomohiko Taguchi, David B. Beck, Tiphanie Vogel, Anthony K. Shum
掲載誌： Journal of Experimental Medicine
顿翱滨：

详细（プレスリリース本文）

问い合わせ先

（研究に関すること）
东北大学大学院生命科学研究科
教授　田口友彦
TEL: 022-795-6676
Email: tomohiko.taguchi.b8*tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）

（报道に関すること）
东北大学大学院生命科学研究科広報室
高桥さやか
TEL: 022-217-6193
Email: lifsci-pr*grp.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）