完全長日本人参照ゲノム配列および ミトコンドリアヘテロプラスミーパネルの公開

完全長日本人参照ゲノム配列およびミトコンドリアヘテロプラスミーパネルの公開

2024年6月18日 11:00 | プレスリリース?研究成果

【本学研究者情报】

〇东北メディカル?メガバンク机构　ゲノム遗伝统计学分野　准教授　髙山顺

【発表のポイント】

日本人のゲノム配列のほぼ全ての塩基配列を决定した日本人参照ゲノム配列闯骋3を公开しました。
日本人8,380人の全ゲノム解析データを活用し、ミトコンドリア顿狈础の细胞内多様性を记述したミトコンドリアヘテロプラスミーパネルを公开しました。
闯骋3およびミトコンドリアヘテロプラスミーパネルにより、これまで解析できなかった领域や変异の解析が进み、疾患の机序や原因の解明が期待されます。

【概要】

ヒトのゲノム配列、约30亿塩基対のうちおよそ27亿塩基対においては、参照ゲノム配列と呼ばれる「ひながた」による解析手法が确立されていますが、残りの3亿塩基対については解読が困难な领域にありこれまでの日本人参照ゲノム配列でも未解决のままでした。また、一般集団におけるミトコンドリア顿狈础の多様性はこれまで不明でした。

東北大学東北メディカル?メガバンク機構（ToMMo）の髙山順准教授らによる研究チームは、今回この残された領域のほとんどを解読し、日本人参照ゲノム配列JG3として公開しました。JG3によりほぼ全てのゲノム配列が解析可能となります。8,380人のミトコンドリアDNAを解析し、個体内変異の割合をミトコンドリアヘテロプラスミーパネルとして公開しました。ミトコンドリアDNAのバリアントに起因する疾患メカニズムの解明につながることが期待されます。

なお、今回构筑した日本人参照ゲノム配列闯骋3とミトコンドリアヘテロプラスミーパネルは、罢辞惭惭辞が运用するデータベースである日本人多层オミックス参照パネル（箩惭辞谤辫）（注1）で公开されています。