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【本学研究者情报】

〇东北メディカル?メガバンク机构ゲノム遗伝统计学分野　教授　田宫元

【発表のポイント】

• 肥満ではない集団において2型糖尿病の遗伝的なリスク予测がしやすいことを発见。また、日本人集団と欧米人集団の遗伝的な违いを补正する机械学习手法と组み合わせることで予测精度を向上。
• 日本人集団に多い非肥満2型糖尿病は、これまでゲノム情报があまり详しく调べられていなかったが、大规模ゲノム解析によって、インスリン分泌に影响する遗伝因子が背景にあることを実証。
• 糖尿病予防や合併症防止といった将来的な个别化医疗へ贡献すると期待される。

【概要】

大阪大学大学院医学系研究科の小嶋崇史さん（遺伝統計学 博士課程/東北大学大学院医学系研究科AIフロンティア新医療創生分野 特別研究学生/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム 研修生/理化学研究所革新知能統合研究センター遺伝統計学チーム 研修生）、岡田随象教授（遺伝統計学/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームリーダー）、東京大学大学院医学系研究科の山内敏正教授、門脇孝東京大学名誉教授、东北大学东北メディカル?メガバンク机构の田宮元教授(理化学研究所革新知能統合研究センター遺伝統計学チーム チームリーダー)らの共同研究グループは、体格指数（BMI）を使用することで2型糖尿病の遺伝的リスク予測精度が向上することを発見しました（図1）。さらに、集団間の遺伝的な違いを補正できる機械学習手法を組み合わせることで、欧米人集団の豊富なゲノム情報を活用して、日本人集団に対する予測精度のさらなる向上を実現しました。 また、ゲノム解析により、2型糖尿病になりやすい遺伝的体質に関わるメカニズムを明らかにしました。

ゲノム全体の遺伝子変異から算出した2型糖尿病のポリジェニック?リスク?スコア（polygenic risk score；PRS）^※1は、発症予测や予防に役立つ手段として临床応用が期待されています。しかし、2型糖尿病が不均一な疾患であることや、ゲノム情报が多く集积している欧米人集団との遗伝的な违いによって、本邦における将来的なゲノム医疗の质が低くなることが危惧されています。今回の研究成果は、2型糖尿病の遗伝的リスク予测制度を向上するとともに、将来的に、糖尿病予防や合併症予防といった个别化医疗へ贡献することが期待されます。

この成果は、2024年6月11日（火）18時（日本時間）に米国科学雑誌Nature Geneticsにオンライン掲載されました。

図1：本研究の概要

【用语解説】

※1　ポリジェニック?リスク?スコア（polygenic risk score；PRS）
ヒトゲノム配列上に存在する数百万カ所の遗伝子変异のうち、疾患との関连が示唆された数十?数十万の遗伝子変异について、効果量の重み付きの和を个人ごとに计算したスコア。このスコアは実际の疾患発症リスクと相関することが示されており、スコアを计算することで疾患にかかりやすい遗伝的体质を持っているかどうか调べることができる。

详细（プレスリリース本文）

问い合わせ先

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