家族性先天性甲状腺機能低下症を起こすゲノム異常を特定 ～遺伝性疾患研究は新たな段階へ～

家族性先天性甲状腺機能低下症を起こすゲノム異常を特定～遺伝性疾患研究は新たな段階へ～

2024年5月 8日 11:00 | プレスリリース?研究成果

【本学研究者情报】

〇东北メディカル?メガバンク机构ゲノム遗伝统计学分野　准教授　髙山顺

【概要】

庆应义塾大学医学部小児科学教室の鸣海覚志教授、东北大学东北メディカル?メガバンク机构ゲノム解析部门の田宫元教授?高山顺准教授、国立成育医疗研究センター周产期病态研究部の中林一彦室长らの研究グループは日本人先天性甲状腺机能低下症患者を対象とした研究を行い、15番染色体の非コードゲノム异常が疾患発症に関わることを特定しました。これまで先天性甲状腺机能低下症の亲子例の90%以上が原因不明でしたが、75%がこの异常によることがわかりました。また、成人ではこのゲノム异常が腺肿様甲状腺肿の原因となることもわかりました。东北メディカル?メガバンク机构の试料の解析から、この异常の一般住民调査参加者における频度は约12,000名に1名でした。

これまで非コードゲノムはほとんど機能を持たないと考えられてきましたが、先天性疾患と成人疾患の両方において、一般住民でも観察されるほど高頻度な異常が存在することが世界で初めて示されました。同様の研究手法を原因不明の遺伝性疾患に応用することで、非コードゲノムが持つ機能の解明が進むことが期待できます。本成果は、2024年5月7日（米国東部標準時間）にNature Geneticsのオンライン版に掲載されました。