重症先天性心疾患の一つで主要な原因遺伝子を発見 日本人総動脈幹症患者の1/4以上を占める遺伝子変異の可能性

重症先天性心疾患の一つで主要な原因遺伝子を発見日本人総動脈幹症患者の1/4以上を占める遺伝子変異の可能性

2024年2月28日 11:00 | プレスリリース?研究成果

【本学研究者情报】

〇大学院医学系研究科発生?発达医学讲座小児病态学分野　
教授　菊池敦生
医員　矢尾板久雄

【発表のポイント】

日本人において頻度の高い遺伝子変異（TMEM260遺伝子1617del）が、重症先天性心疾患の一つである総動脈幹症^（注¹^）の主要原因であることを発见しました。
この遗伝子変异は日本人総动脉干症の発症原因として最大、もしくは2番目に大きく、日本人総动脉干症患者全体の1/4以上を占めると考えられます。
本研究成果は、日本人総动脉干症患者の遗伝学的検査の重要性を示すとともに、临床的な応用が期待されます。また今后、治疗法の开発や重症先天性心疾患の病态解明に寄与する可能性があります。

【概要】

先天性心疾患は出生児の约1%が罹患し、重症先天性心疾患の场合は児の命に関わります。しかし、その原因の多くは今も不明なままです。

東北大学大学院医学系研究科の菊池敦生教授、矢尾板久雄医員、髙山順准教授、宮城県立こども病院循環器科の川合英一郎部長らの研究グループは、山形大学との共同研究により、重症先天性心疾患の一つである総動脈幹症の日本人患者集団の遺伝子を解析することで、膜タンパクTMEM260の遺伝子変異の一つであるc.1617delが、日本人総動脈幹症の新たな主要原因であることを突き止めました。本変異による総動脈幹症は、日本人総動脈幹症患者の1/4以上を占めると考えられます。本成果は、日本人総動脈幹症患者の遺伝学的検査の重要性を示すとともに、治療法開発や病態解明などに寄与することが期待されます。

この遺伝子変異は慶應義塾大学医学部小児科グループでも同時に発見され、TMEM260 Keio-Tohoku variant （慶應―東北バリアント）と名付けられます。

本研究の成果は2024年2月13日付で遺伝学分野の学術誌Journal of Human Genetics に掲載されました。

【用语解説】

注1. 総動脈幹症：左右の心室からそれぞれ起始する大動脈と肺動脈が正常分離せず、両心室から一本の共通血管が起始する重症先天性心疾患。左は正常の構造をした心臓、右は総動脈幹症の心臓の模式図。