がんゲノム医療のさらなる拡大へ向けた一歩 コンピュータ解析で意義不明変異のなかに治療標的となる新たな遺伝子変異を発見

がんゲノム医療のさらなる拡大へ向けた一歩コンピュータ解析で意義不明変異のなかに治療標的となる新たな遺伝子変異を発見

2022年9月27日 14:00 | プレスリリース?研究成果

【本学研究者情报】

〇加齢医学研究所　准教授　宇井彩子
东北大学研究者绍介

【発表のポイント】

がんゲノムデータベースに登録される约７万种类の遗伝子変异のコンピュータ解析により、搁贰罢がん遗伝子に新たな治疗标的となる遗伝子変异があることを発见しました。
がんゲノム医疗の现场で同定される意义の不明な遗伝子変异の中には、既存の抗がん剤の治疗効果が见込まれる治疗标的変异が含まれていることが示されました。
様々な遗伝子の意义不明変异を意义付けすることで、がんゲノム医疗による患者さんの治疗机会が拡大することが期待されます。

【概要】

国立研究開発法人国立がん研究センター（理事長：中釜斉、東京都中央区）、学校法人慈恵大学（理事長：栗原敏、東京都港区）、国立大学法人京都大学（総長：湊長博、京都市左京区）、国立大学法人筑波大学（学長：永田恭介、茨城県つくば市）などからなる研究チームは、がんゲノムデータベースに登録される約７万種類の遺伝子変異に対するコンピュータ解析やそれに基づく細胞実験を行い、これまで薬剤の有効性が確認できておらず意義が不明とされていた変異のなかから既存薬剤のRET阻害薬による治療効果が見込まれる新たなRET遗伝子の変异を発见しました。RET遗伝子の変异は、甲状腺がんをはじめとして幅広いがんに见られますが、搁贰罢阻害薬の有効性を确认できているのは特定の変异を有する一部の患者さんで、意义が不明の変异を有する患者さんにおいての有効性はその多くが解明されていませんでした。

がんゲノム医疗の现场では、RET遗伝子に限らず、さまざまな遗伝子で意义の不明な遗伝子変异が频繁に见つかります。本研究により意义の不明な遗伝子変异の中には、既存の抗がん剤の治疗効果が见込まれる治疗标的変异が含まれていることが示され、今后、コンピュータ解析によりこれらの変异の意义を推定していくことにより、患者さんの抗がん剤による治疗机会が拡大することが期待されます。

本研究は、国立がん研究センター研究所ゲノム生物学研究分野　中奥敬史主任研究員、河野隆志分野長、東京慈恵会医科大学産婦人科学講座　田畑潤哉医員、岡本愛光教授、京都大学大学院医学研究科　荒木望嗣特定准教授、奥野恭史教授、筑波大学医学医療系　吉野龍ノ介助教、東北大学加齢医学研究所　宇井彩子准教授、東京工業大学情報理工学院情報工学系　関嶋政和准教授らからなる研究チームにより行われたもので、研究成果は科学誌「Cancer Research」に9月27日に掲载されました。