長鎖リードシークエンサーによるゲノム構造多型の解析?公開 長い情報を読んで初めてわかるゲノムの正体

長鎖リードシークエンサーによるゲノム構造多型の解析?公開長い情報を読んで初めてわかるゲノムの正体

2022年9月26日 15:00 | プレスリリース?研究成果

【本学研究者情报】

〇东北メディカル?メガバンク机构基盘情报事业部长　教授　木下贤吾

【発表のポイント】

日本で初めて一般住民の集団を対象としたゲノム构造多型^*1の同定を実施。同定された多型が亲子间で継承されていることを指标に、ゲノム构造多型を高い精度で検出できていることを确认した。
东北メディカル?メガバンク机构（罢辞惭惭辞）が树立?保管している细胞试料と最新型长锁リードシークエンサー^*2を活用することで、精度の高いゲノム构造多型の解析が実现した。
解析した构造多型の频度情报を公开することで広く利活用可能とした。ゲノム构造多型が関连する疾患研究において、日本人の贵重な比较参照データとして役に立つことが期待される。

【概要】

ヒトゲノムには小さなものから大きなものまで、様々なバリアント^*3が存在します。これまで罢辞惭惭辞では、约5万人のゲノム解析を通して、比较的小さなサイズのバリアントの位置や频度を収载したデータベースを构筑?公开してきました。今回の研究では、最新型の长锁リードシークエンサーを用いて333人の全ゲノム解析を行うことで、50塩基対を超える大きな挿入?欠失（构造多型）を详细に解析しました。特に、罢辞惭惭辞が树立?保管している细胞试料を活用することで、安定した品质の长锁リードシークエンス解析を可能にしました。また、今回の333人はトリオ（成人とその両亲からなる3人组）の组み合わせで构成されており、亲子间の解析结果をもとに「答え合わせ」をすることで精度検証も行い、高い精度でゲノム构造多型を検出できていることを确认しました。本论文の成果は日本人构造多型参照パネル闯厂痴1として、公开データベース箩惭辞谤辫で公开されています。今回の解析结果は、小さなサイズのバリアント情报だけでは分からなかった疾患の原因探索やがんゲノム解析への応用に有効であると期待されます。

このゲノム構造多型解析結果「JSV1」の構築についての論文が2022年9月20日付でCommunication Biology誌に掲載されました。

【用语解説】

*1 ゲノム構造多型：ゲノム配列において、SNV（後述）や短鎖リードシークエンサーで検出できるようなINDEL（後述）などの短い長さのバリアントではなく、数十から数千、あるいはそれ以上の塩基が個人間で異なる多様性のこと。

*2 長鎖（短鎖）リードシークエンサー：いずれも大量のゲノム情報を同時並列で高速に解析可能な装置。ゲノムDNA断片を数百塩基単位で解析するのが短鎖リードシークエンサー、数千から万単位の塩基を解析可能なのが長鎖リードシークエンサーである。短鎖リードシークエンサーは、リードあたりの解析精度やコスト面の優位性を活かして小さなバリアントの解析に適している。長鎖リードシークエンサーは、その長いリードで大きなバリアントを覆うことができるため、構造多型の解析に適している。

*3 バリアント／SNV／INDEL ：それぞれ個人間で異なるゲノム領域。このうち、一塩基のみの置換を一塩基バリアント（SNV）、比較的少数の塩基の挿入や欠失をINDEL、50塩基対以上の様々なバリアントを構造多型（SV)とよぶ。本論文では、構造多型のうち、挿入?欠失を解析対象とした。

详细（プレスリリース本文）