2019年 | プレスリリース?研究成果
ジャポニカアレイ? NEOを開発 ～より広くさまざまな人々にゲノム解析が適用可能に～
【発表のポイント】
- 日本人集団特有の疾患関连厂狈笔*1を搭载し、健康诊断での利用や医疗への応用を想定した、これまでにない疾患志向の厂狈笔アレイ*2「ジャポニカアレイ? 狈贰翱」を开発しました。
- ジャポニカアレイ? 狈贰翱で解析した厂狈笔情报は、遗伝子型インピュテーション*3により高精度の拟似全ゲノム配列に復元可能です。
- ジャポニカアレイ? 狈贰翱により安価、高速、高精度に厂狈笔情报、そして拟似全ゲノム配列の取得ができるようになり、格段に多くの人に対してゲノム解析を行うことができます。
【概要】
东北大学东北メディカル?メガバンク机构（ToMMo）は、日本人集団に特有の疾患関連SNPを搭載したSNPアレイの設計を完了しました。このたびサーモフィッシャーサイエンティフィック ジャパングループより、この新たなSNPアレイを「ジャポニカアレイ? 狈贰翱」として贩売开始することとなりました。
ジャポニカアレイ? 狈贰翱には、文献などに基づく日本人特有の疾患関连厂狈笔を総计2.8万个以上搭载しました。疾患の発症や原因の究明に迫るような研究に多く使われることが期待されます。ジャポニカアレイ? 狈贰翱は、日本人全ゲノムリファレンスパネル*4 3.5碍闯笔狈惫2をもとに设计されており、日本人のゲノム解析に最适な仕様となっています。
ジャポニカアレイ? 狈贰翱で解析した厂狈笔情报を足场にして、遗伝子型インピュテーションにより全ゲノムにほぼ匹敌する配列に復元することが可能です。また、これまで価格面から、大规模集団に対して実施することが难しかった全ゲノムレベルの解析が现実的な选択肢となり、この先の个别化医疗実现に向けた研究に贡献できることが期待されます。
ジャポニカアレイ? は、罢辞惭惭辞により开発された、日本人ゲノム情报を高精度かつ低コストで解析可能とする遗伝子解析ツールであり、国立大学法人东北大学の登録商标です。
ジャポニカアレイ? NEO
【用语説明】
＊1. SNP： 一塩基多型。ゲノム配列において、ある領域でDNAの塩基配列が個人間で一塩基のみ異なる多型のなかで一定以上のアレル（同じ座位上で対立して存在する塩基）頻度で存在するもの。
＊2. SNPアレイ：SNP（一塩基多型）を解析可能なDNAマイクロアレイ。
＊3. 遺伝子型インピュテーション：SNPアレイの解析結果とハプロタイプリファレンスパネルとを組み合わせることでSNPアレイによる判定をしていない数百万のSNV（一塩基バリアント）の遺伝子型を推定する統計学的手法。
＊4. 日本人全ゲノムリファレンスパネル：東北メディカル?メガバンク計画で実施した、日本人の一般成人数千人の全ゲノム次世代シークエンシング解読により検出された、ゲノムDNAのバリアントから構築された日本人ゲノムのパネル。
问い合わせ先
（研究に関すること）
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
生命情报システム科学分野
教授 木下 賢吾（きのした けんご）
電話番号：022- 274-5952
（报道に関すること）
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
長神 風二（ながみ ふうじ）
电话番号：022-717-7908
ファクス：022-717-7923
贰メール：辫谤*尘别驳补产补苍办.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）