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【発表のポイント】

• 东北大学东北メディカル?メガバンク机构（ToMMo）は、日本人のゲノム解析を行うためのひな型となる基準ゲノム配列として「日本人基準ゲノム配列（JRGA）」の初版 JG1 を作成?公開しました。
• ゲノム医疗の推进のためには、正确な个人のゲノム配列の解析が重要で、现在は、「基準となるゲノム配列」に対して、调べたい个人との差を検出する方法がよく用いられています。现在一般的に用いられている「基準となるゲノム配列」は、ヨーロッパ系とアフリカ系の集団を祖先に持つゲノムをもとに作成されたもので、「国际基準ゲノム^*1」と呼ばれています。しかし、解析対象が日本人の场合には解析が困难な箇所（难読领域）があり、本来あるべき违いが検出されなかったり、误検出があったりするなどの问题点が指摘されていました。
• 今回、罢辞惭惭辞は、日本人3名に由来するゲノム配列を、复数の方法を组み合わせて、世界で初めて精密に决定し、闯骋1を作成しました。闯骋1をもとに、日本人のゲノム解析が行われることで、难読领域の解析をはじめ、解析の精度が向上することが见込まれます。闯骋1は研究や临床のゲノム解析に広く利用できるようにインターネット上で公开します。

【概要】

现在ヒトの全ゲノム解析において主流となっている解析方法は、"短锁技术による次世代シークエンシング解析"と呼ばれるもので、ゲノムを数百塩基程度までの短い単位（短锁）で読み取り、基準となるゲノム配列に当てはめて配列を决めていきます。また、この当てはめを行う际のひな型として、国际基準ゲノム配列が用いられています。この方法は、科学研究を目的としたゲノム解析だけでなく、医疗においてがんや遗伝性疾患の原因究明を目的としたゲノム解析にも採用されているものであり、これまでに罢辞惭惭辞が実施した数千名の全ゲノム解析^*2でもこの方法を用いました。

しかしながら、国际基準ゲノム配列は、ヨーロッパ系とアフリカ系の集団を祖先に持つゲノムをもとに作成されたものであり、これを日本人の全ゲノム解析のひな型として用いた场合には、ゲノムの民族集団差が十分に考虑できず、解析が困难な箇所（难読领域）が発生したり、本来あるべき违いが検出されなかったり、误検出があったりするなどの问题点が指摘されていました。また、日本人では、遗伝性の原因が强く疑われる疾患に対しても半数程度の症例でしか原因となる遗伝子が同定できていませんが、これも全ゲノム解析の精度が十分ではないことが要因の一つと考えられます。

このような课题を克服するため、罢辞惭惭辞では、日本人に特有のゲノム领域も评価できるようにすべく、难読领域を含めた日本人の全ゲノム配列の解読に挑戦してきました。今回、罢辞惭惭辞は、日本人3名に由来するゲノム配列を、复数の方法を组み合わせて、世界で初めて精密に决定し、日本人基準ゲノム配列の初版となる闯骋1を构筑することに成功しました。

日本人の全ゲノム解析を行う际、国际基準ゲノム配列の代わりに闯骋1をひな型として用いることにより、日本人の全ゲノム解析をこれまでより高精度に行うことが可能になります。これにより、希少疾患の遗伝要因の究明、罢辞惭惭辞が构筑してきた日本人全ゲノムリファレンスパネルの精度向上、がんゲノム解析、さらには日本人特有の疾患感受性や特有の薬剤感受性に寄与するゲノム配列変化の解明などが大きく进展することが期待されます。

今回完成した闯骋1は、研究や临床目的で広く利活用できるように公开いたしました。本研究は、文部科学省?日本医疗研究开発机构（础惭贰顿）による东北メディカル?メガバンク计画（【参考】を参照）のもと东北大学东北メディカル?メガバンク机构によって行われ、东北大学未来型医疗创成センター（滨狈骋贰惭）所属の研究者も参画しています。

【用语等説明?脚注】

＊1.　国际基準ゲノム：1990年代から2000年代にかけて行われた国际ヒトゲノム解読计画によって正确に塩基配列决定されたヒトゲノム配列。约30亿塩基対からなる。现在の次世代シークエンシング解析のほとんどは、この配列を基準として参照のうえ行われている。

＊2.　罢辞惭惭辞が実施した数千名の全ゲノム解析：例えば、2018年6月に罢辞惭惭辞が构筑を発表した日本人全ゲノムリファレンスパネル3.5碍闯笔狈惫2は、3.5千人の全ゲノム解析をもとに、一塩基バリアント等の位置と频度情报を公开している。国际基準ゲノム配列を参照配列として、短锁技术による次世代シークエンシング解析を行った结果である。

详细（プレスリリース本文）

问い合わせ先

（研究に関すること）
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
ゲノム遺伝統計学分野 教授 田宮元
电话番号：022-274-5996
生命情報システム科学分野 教授 木下賢吾
電話番号：022- 274-5952

（报道に関すること）
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
長神 風二（ながみ ふうじ）
电话番号：022-717-7908
ファクス：022-717-7923
Eメール：f-nagami*med.tohoku.ac.jp （*を@に置き換えてください）