東北メディカル?メガバンク計画による 3.5千人分の日本人全ゲノムリファレンスパネルにX染色体とミトコンドリアゲノム情報を追加

【発表のポイント】

东北大学东北メディカル?メガバンク机构（罢辞惭惭辞)はこれまで进めてきた全ゲノム解析*1のデータ约3.5千人分をもとに、内容を大幅に拡充?更新した全ゲノムリファレンスパネル3.5碍闯笔狈惫2を公开しました。
今回の公开にあたっては、これまでのリファレンスパネルのデータに含まれていなかった性染色体*2である齿染色体、そして、ミトコンドリア*3のゲノム情报を新たに加えました。日本人の齿染色体やミトコンドリアの情报を含む1,000人规模以上のゲノム情报を発表した例はこれまでになく、初のデータとなります。
また、データ解析手法を国际标準に準拠した手法に更新、海外の大规模ゲノム解析との比较がより容易なリファレンスパネルとして再构筑しました。更に、データ公开サイトも刷新して、研究者の方々により使いやすいものとしました。
齿染色体やミトコンドリアには、比较的発症频度の高い遗伝性疾患の原因となる遗伝子が多数含まれており、新规リファレンスパネルの公开は特に小児科?产妇人科?遗伝カウンセリング领域の疾患について、研究者や医疗関係者に利活用されることが想定され、我が国の个别化医疗?个别化予防に向けた研究が促进されることが期待されます。

【用语等説明】

＊1. 全ゲノム解析：生物がもつ遺伝情報のセットをゲノムと呼ぶが、その全てを解析することを全ゲノム解析と呼ぶ。ヒトにおいては、一人あたり約30億塩基分x2セット持ち、その全ての情報を解析すること。

＊2. 性染色体：ヒトにおいてはヒトが持つ23対46本の染色体のうち、X染色体とY染色体を性染色体と呼ぶ。原則として男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持ち、女性はX染色体を2本持ち、性別により構成が異なる。

＊3. ミトコンドリア：細胞内において、エネルギー生産を担う小器官。独自のDNAを持つ。世代間においては、卵子を通じて継代される。

（研究に関すること）
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
ゲノムプラットフォーム连携センター
センター長木下賢吾（きのしたけんご）
电话番号：022-274-5952
Eメール：kengo*ecei.tohoku.ac.jp （*を@に置き換えてください）

（报道に関すること）
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
長神風二（ながみふうじ）
电话番号：022-717-7908
ファクス：022-717-7923
Eメール：f-nagami*med.tohoku.ac.jp （*を@に置き換えてください）

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