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　东北大学医学部眼科学分野の中泽彻教授、西口康二准教授、理化学研究所（理研）统合生命医科学研究センターの久保充明副センター长、统计解析研究チームの鎌谷洋一郎チームリーダー、秋山雅人リサーチアソシエイト、志贺由己浩研究生らの共同研究グループは、日本人の主な失明原因である开放隅角（ぐうかく）緑内障についてアジア最大のゲノムワイド関连解析（骋奥础厂）を実施し、発症に関わる7カ所の感受性遗伝子领域を同定しました。
　緑内障は视神経が障害を受ける眼疾患で、日本人の失明原因の第一位となっています。日本人における緑内障の有病率は5.0％であり、その主な病型は开放隅角緑内障ですが、开放隅角緑内障患者の遗伝要因の大部分は解明されていませんでした。
　今回、共同研究グループは、开放隅角緑内障の発症に関わる遗伝要因を明らかにするため、バイオバンク?ジャパンで収集された日本人の开放隅角緑内障患者3,980名と対照群18,815名を対象に、ヒトゲノム全体に分布する约600万个の一塩基多型（厂狈笔）の骋奥础厂を行いました。さらに、开放隅角緑内障と强い関连が认められた厂狈笔について、独立した二つの日本人集団（患者：3,398名、対照群：17,570名）で再现性を検証しました。その结果、新たに7カ所の遗伝子领域（FNDC3B、ANKRD55-MAP3K1、LMX1B、LHPP、HMGA2、MEIS2、LOXL1）が発症に影响することが分かりました。また、これらの遗伝子领域について、他の人种（患者：8,357名、対照群：38,100名）における発症リスクへの影响を検証したところ、ニつの厂狈笔がアジア系人种で、四つの厂狈笔がヨーロッパ系人种でも発症に寄与していると考えられました。さらに、関连が示された遗伝子の特徴を明らかにするためパスウェイ解析を行ったところ、上皮成长因子受容体シグナルに関する遗伝子群が発症に影响している可能性を突き止めました。さらに、过去に开放隅角緑内障との関与が报告されている7形质について、遗伝学的相関の评価を行いました。その结果、开放隅角緑内障は2型糖尿病や心血管病と遗伝的背景を共有していることが明らかになりました。これは、生まれつき开放隅角緑内障になりやすい人が、これらの疾患になりやすいことを示しています。
　本成果は、今后、緑内障病因の解明や治疗法の开発や予防医学研究に贡献すると期待できます。
　本研究は、英国の科学雑誌『Human Molecular Genetics』掲载に先立ち、オンライン版（2月14日付け：日本时间2月14日）に掲载されました。
　本研究は、日本医療研究開発機構の「オーダーメイド医療の実現プログラム」の支援のもと行われました。本研究で使用したサンプルは、バイオバンク?ジャパン、東北大学眼科を中心とした緑内障学会遺伝子研究班、京都大学眼科、九州大学眼科、日本多施設共同コホート研究（JMICC Study）、多目的コホート研究（JPHC Study）、岩手医科大学いわて東北メディカル?メガバンク機構および東北大学東北メディカル?メガバンク機構において収集されたものです。

详细（プレスリリース本文）

问い合わせ先

（研究に関すること）
东北大学大学院医学系研究科眼科学分野
教授　中澤 徹（なかざわ とおる）
电话番号：022-717-7294
贵础齿番号：022-717-7298
Eメール： ntoru*oph.med.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）

（取材に関すること）
东北大学大学院医学系研究科?医学部広报室
講師　稲田 仁（いなだ ひとし）
电话番号：022-717-7891
贵础齿番号：022-717-8187
贰メール：辫谤-辞蹿蹿颈肠别*尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）