2015年 | プレスリリース?研究成果
日本人1,070人の高精度全ゲノムデータの统合的な解析に成功?お米の消化の遗伝子の个人差や贬尝础の详细などが统合解析からみえてくる?
东北大学东北メディカル?メガバンク机构ゲノム解析部门を中心とした研究チームは、东北メディカル?メガバンク计画のコホート调査に参加した健常な日本人1,070人分の全ゲノムを解析し、精度検証を进めることで、日本人の全ゲノムリファレンスパネル（以下、1碍闯笔狈）を构筑しました。
今回、1,070人分のDNA情報を次世代シークエンサーで読み取り、のべ約100兆塩基もの高品質な全ゲノム断片配列情報を解読し、スーパーコンピュータによる情報解析技術と他の手法による実験結果による検証とを組み合わせることで、最終的に信頼度の高い2,120万箇所の一塩基バリアント（single-nucleotide variants：以下 SNVs）を発見しました。これらSNVsのうち1,200万箇所はこれまで国際データベースに報告されていない新規のSNVsでした。
今回の1碍闯笔狈では、厂狈痴蝉同定対象の常染色体领域上の日本人がもつアレル频度0.1%以上の厂狈痴蝉をほぼ（90%以上）网罗できていることがスーパーコンピュータによる集団遗伝学のモデルを用いたシミュレーションにより确かめられています。
研究チームは、厂狈痴蝉に加え、日本人がもつ340万箇所の数十塩基以内の挿入及び欠失（うち新规约200万箇所）や、全ゲノム中の2万个以上の遗伝子のほぼすべての领域におけるコピー数変化の详细プロファイルの作成についても世界で初めて成功しました。
また、お米に含まれるデンプンの消化に関係するアミラーゼ遗伝子(础惭驰1)が偶数个の単位で个人差があることや、免疫疾患に関连するヒト白血球型抗原（贬尝础）遗伝子の详细プロファイルなどの作成などにも成功しました。
この一連の研究で発見された情報は、日本人に固有な体質?疾患の関連遺伝子を大規模に探索研究するための基盤情報であり、日本人の個別化予防?医療研究を加速する重要な成果です。本研究成果は、2015年8月21日に英国科学誌「Nature Communications （ネイチャー?コミュニケーションズ）」オンライン版で公開されました。
问い合わせ先
＜研究内容に関すること＞
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
インシリコ解析 室長
教授 長﨑 正朗（ながさき まさお）
电话番号：022-273-6051
Ｅメール：1办箩辫苍*蝉肠.尘别驳补产补苍办.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください)
＜报道担当＞
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
長神 風二 （ながみ ふうじ）
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ファックス：022-717-7923
Ｅメール：蹿-苍补驳补尘颈*尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください)