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疾病原因探索の基盘となる1000人分の全ゲノム配列の高精度解読を完了~1500万个におよぶ新たな遗伝子多型を収集~

 东北大学东北メディカル?メガバンク机构(机构长:山本雅之、以下罢辞惭惭辞)は、东北メディカル?メガバンク计画のコホート调査事业に参加した健常な日本人1000人分の全ゲノムを解読しました。遗伝的に均质性の高い集団から得られた1000人规模の高品质(1人あたりシークエンシング30回分の解読量。平均900亿塩基)な全ゲノム解読を均质な精度(単独の施设?设备、単一の方式)で解読した世界初の成果です。さらに本解読の结果から、约1300万个の既知の遗伝子多型に加え、それを超える1500万个におよぶ新规の遗伝子多型を収集することに成功しました。今后、罢辞惭惭辞は、1000人分の全ゲノム解読结果の検証解析等を行い、幅広い医科学研究の基盘として活用されるよう、频度情报や机能的意义の情报を検索しやすいデータベース(罢辞惭惭辞全ゲノムリファレンスパネル)を构筑します。

 

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问い合わせ先

东北大学东北メディカル?メガバンク机构
电话番号:022-717-7908
ファックス:022-717-7923
 

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