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ヒトゲノム上に遗伝子重复砂漠を発见~病気に関る遗伝子探索の新手法に期待~

 私たちは约2万の遗伝子を持っていますが、遗伝子が増えたり(遗伝子重复)消失したりすることで、各々の遗伝子の数が个人によって违っていることがあります(コピー数多型)。この遗伝子数の违いは、しばしば、自闭症や知的障害といった病気の原因となることが知られています。これまでに、コピー数多型のある遗伝子は、ゲノム中に偏って存在している事が报告されていますが、その原因についてはほとんど分かっていませんでした。东北大学大学院生命科学研究科生物多様性进化分野の牧野能士助教と河田雅圭教授はアイルランド?トリニティカレッジのイーファ?マックライザット博士と共同で、特定のタイプの遗伝子群が周辺に存在する遗伝子のコピー数多型を抑制していることを突き止めました。牧野助教らは、脊椎动物の初期进化で起きた全ゲノム重复に由来する遗伝子「オオノログ」に着目し、オオノログとその他の遗伝子のゲノム上の距离を调べました。その结果、オオノログの近くにある遗伝子はコピー数多型がない倾向にあり、逆にオオノログから离れて存在する遗伝子の多くがコピー数多型を示しました。特に、オオノログが高密度で存在するゲノム领域では、コピー数多型が强く抑制されていました。そのような领域は、数亿年に渡る脊椎动物の进化过程において遗伝子が数を増やせない遗伝子重复砂漠であることも明らかにしました。今回の研究成果は、オオノログを含むゲノム领域の重复や消失が非常に有害(致死や病気を引き起こす)であることを示唆しています。このことから、遗伝子重复砂漠の领域内に存在しているコピー数多型は、病気と関係している可能性が高く、その领域のコピー数多型を调べることで、病気に関る遗伝子の効率的な探索が可能になると期待されます。
 本研究成果は、8月6日の英科学誌“Nature Communications(ネイチャー?コミュニケーションズ)”に掲載されました。 

 

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[问合せ先]
东北大学大学院生命科学研究科
担当:助教 牧野能士
电话番号:022-795-6689
メール:迟补尘补办颈苍辞*尘.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫(*を蔼に置き换えてください)
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